close
تبلیغات در اینترنت
آشنایی با بیماری فنیل کتونوری (اتوزومی مغلوب) X بیماری فنیل کتونوری X
مرورگرهای پیشنهادی :
موضوعات
  • پایان نامه و مقاله فنی مهندسی
  • مهندسی برق ، الکترونیک ، مخابرات
  • مهندسی فناوری اطلاعات
  • مهندسی کامپیوتر
  • مهندسی مکانیک
  • مهندسی عمران
  • مهندسی معماری
  • مهندسی ساخت و تولید
  • مهندسی منابع طبیعی
  • مهندسی کشاورزی
  • مهندسی شیلات
  • مهندسی صنایع
  • مهندسی مواد
  • مهندسی نقشه برداری
  • مهندسی تاسیسات
  • مهندسی شیمی
  • مهندسی متالوژی
  • مهندسی نساجی
  • مهندسی معدن
  • مهندسی نفت
  • محیط زیست
  • جوشکاری
  • پایان نامه و مقاله علوم انسانی
  • حقوق
  • اقتصاد
  • مدیریت
  • جغرافیا
  • جهانگردی
  • حسابداری
  • تربیت بدنی
  • ادبیات فارسی
  • علوم سیاسی
  • علوم اجتماعی
  • مدیریت صنعتی
  • مدیریت روابط عمومی
  • احکام و معارف اسلامی
  • روانشناسی و علوم تربیتی
  • گرافیک
  • هنر
  • بیمه
  • تاریخ
  • موسیقی
  • صنایع دستی
  • پایان نامه و مقاله پزشکی
  • علوم آزمایشگاهی
  • بهداشت عمومی
  • طب هسته ای
  • چشم پزشکی
  • جنین شناسی
  • روان پزشکی
  • دندانپزشکی
  • پیراپزشکی
  • دامپزشکی
  • طب سنتی
  • داروسازی
  • پرستاری
  • پزشکی
  • مامایی
  • آناتومی
  • ژنتیک
  • پایان نامه و مقاله علوم پایه
  • زیست شناسی
  • زمین شناسی
  • دندانپزشکی
  • دامپزشکی
  • پزشکی
  • فیزیک
  • پاورپوینت و اسلاید فنی مهندسی
  • پاورپوینت معماری
  • پاورپوینت کامپیوتر و IT
  • نمونه سوالات استخدامی
  • نمونه سوالات استخدامی بانک
  • نمونه سوالات استخدامی آموزش و پرورش
  • نمونه سوالات استخدامی شهرداری
  • نمونه سوالات استخدامی تامین اجتماعی
  • نمونه سوالات استخدامی دستگاه اجرایی
  • نمونه سوالات استخدامی فنی و حرفه ای
  • نمونه سوالات استخدامی وزارت خانه ها
  • نمونه سوالات استخدامی نظامی
  • سایر نمونه سوالات استخدامی
  • جزوات دانشگاهی
  • جزوات دروس مشترک دانشگاهی
  • جزوات مهندسی برق
  • جزوات مهندسی مکانیک
  • جزوات مهندسی عمران
  • جزوات رشته حسابداری
  • جزوات مهندسی فیزیک
  • جزوات مهندسی معماری
  • جزوات مهندسی ریاضی
  • جزوات مهندسی صنایع
  • جزوات مهندسی شیمی
  • جزوات مهندسی کامپیوتر و IT
  • جزوات رشته زمین شناسی
  • جزوات رشته روانشناسی
  • جزوات مهندسی مخابرات
  • جزوات رشته مدیریت
  • جزوات تربیت بدنی
  • جزوات حقوق
  • گزارش کارآموزی فنی مهندسی
  • مهندسی کامپیوتر (سخت افزار - نرم افزار)
  • مهندسی مکانیک
  • مهندسی برق
  • مهندسی شیمی
  • مهندسی فناوری اطلاعات
  • صنایع غذایی
  • حسابداری
  • مدیریت
  • مطالب پربازدید
    مطالب تصادفی
    مطالب پیشین
  • بررسی رابطه تيپ های شخصيتی دبيران دبيرستانهای دخترانه با میزان موفقیت (پنجشنبه 13 اردیبهشت 1397)
  • بررسی پيش تجربی سياهه مشاوره ای لوئيس سوال هاي شماره 3 تا 45 (از مقياس اطمينان اجتماعی) (پنجشنبه 13 اردیبهشت 1397)
  • بررسی مقدماتی شخصيتی كرنل براي سوال 36 و 37 بر روي دانشجويان دانشگاه آزاد اسلامي (پنجشنبه 13 اردیبهشت 1397)
  • مقايسه مشكلات زبان عادی ويژه (چهارشنبه 12 اردیبهشت 1397)
  • مقایسه ویژگی های شخصیتی شخصیت ضد اجتماعی و انحرافات اجتماعی در بین دانشجویان دختر و پسر (جمعه 07 اردیبهشت 1397)
  • بررسی رابطة تك فرزندی با اختلالات رفتاری (چهارشنبه 05 اردیبهشت 1397)
  • بررسی توصيفی موسيقی و موسيقی درمانی بر روی انسان ها (چهارشنبه 05 اردیبهشت 1397)
  • بررسی تأثير ناكامی در ميزان پرخاشگری بين دانش آموزان دختر و پسر مقطع ابتدايی (چهارشنبه 05 اردیبهشت 1397)
  • بررسی ميزان تأثير اردوهای تربيتی ـ آموزشی بر رشد شخصيت دانش آموزان (چهارشنبه 05 اردیبهشت 1397)
  • نياز سنجی كاركنان اطلاعات (چهارشنبه 05 اردیبهشت 1397)
  • مقايسه هوش هيجانی و جرأت ورزی در دانش‌آموزان دختر و پسر نابينا و عادی (چهارشنبه 05 اردیبهشت 1397)
  • مقایسه میزان هیجان خواهی دانشجویان متأهل و مجرد (چهارشنبه 05 اردیبهشت 1397)
  • مددکاری (چهارشنبه 05 اردیبهشت 1397)
  • بررسی علل گرايش جوانان و نوجوانان به قرص های روان گردان (چهارشنبه 05 اردیبهشت 1397)
  • شناسايی نيازهای آموزشی و ترويجی توتون کاران (چهارشنبه 05 اردیبهشت 1397)

  • آشنایی با بیماری فنیل کتونوری 


    PKU که مخفف عبارت PHENYL KETONURIA فنیل کتونوری است ، ازجمله بیماری های ژنتیکی است که به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزادان به وجود می آید. چون در ادرار مبتلایان ماده ای به نام فنیل کتون وجود دارد به همین دلیل بیماری را فنیل کتونوری نامیده اند.

    این بیماری دارای الگوی توارث اتوزومی مغلوب است، بنابراین افراد مختلف برای این صفت ژنوتیپ های زیر را خواهند داشت:

    فرد (زن یا مرد) سالم خالص (هموزیگوس): PP

    فرد (زن یا مرد) سالم هتروزیگوس: Pp

    فرد (زن یا مرد) بیمار: pp

     

    چه عاملی باعث بروز این بیماری می شود؟

    بیماری پی کی یو نوعی اختلال ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود. نوزاد مبتلا به علت کمبود آنزیم مخصوصی در کبد خود، قادر به هضم فنیل آلانین نیست.

    فنیل آلانین که به طور خلاصه «فی» خوانده می شود، جزو مواد ضروری در سلامت انسان است. این ماده در ترکیب پروتئین ها موجود است و با غذا وارد بدن می شود.در نوزادان مبتلا به این بیماری مصرف غذاهای پروتئینی از جمله شیر مادر و یا شیر خشک معمولی باعث افزایش شدید غلظت خونی «فی» و تجمع آن در بافت های مختلف بدن می شود و رشد و تکامل مغز و اعصاب را مختل می کند و به ضایعه مغزی و یا عقب ماندگی ذهنی پایدار منجر می شود.

    نشانه های بیماری

    این بیماری در بدو تولد هیچ گونه نشانه بارزی ندارد و نوزاد در ۲ تا ۳ ماه اول زندگی ظاهر کاملا سالمی دارد ولی به تدریج علایمی هم چون بی میلی به خوردن شیر، استفراغ بعد از خوردن شیر، بروز اگزما و جوش در سطح بدن، بورشدن موهای سر بدون سابقه ارثی ظاهر می شود.عرق بدن و ادرار این نوزادان اغلب بوی زننده و بسیار نامطبوع کپک مانند دارد.با گذشت زمان کودک دچار عقب ماندگی ذهنی می شود. این کودکان اغلب ناآرام و پرجنب و جوش اند و تعادل عصبی خوبی ندارند.قدرت تکلم این کودکان ضعیف و راه رفتن آن ها دچار مشکل می شود که ممکن است برای همیشه باقی بماند.

    تشخیص بیماری

    تظاهرات بالینی بیمار تا ۶- ۵ ماهگی بسیار گمراه کننده است. متاسفانه تشخیص اغلب ، زمانی اتفاق می افتد که بیماری منجر به عقب ماندگی ذهنی کودک شده است و ضایعه مغزی به وجود آمده درمان ناپذیر شده است.بنابراین تنها و بهترین راه تشخیص این بیماری اندازه گیری غلظت خونی «فی» در بدو تولد نوزاد است.این آ زمایش باید هرچه زودتر در روزهای اول تولد انجام شود، زیرا تاخیر در تشخیص بیماری از هفته سوم به بعد خطرناک است و ممکن است صدمات مغزی به معلولیت دائم منتهی شود.

    آزمایش چگونه انجام می گیرد؟

    آزمایش روی قطره خونی که از پاشنه پای نوزاد گرفته می شود، انجام می گیرد. روش خون گیری، بسیار ساده و بدون ضایعه است به این ترتیب که با وارد کردن یک سوزن ظریف و مخصوص (لانست) به پاشنه پای نوزاد ۲ تا ۳ قطره خون روی کاغذ صافی مخصوص می چکانند و بعد از خشک شدن کامل خون، کاغذ صافی برای انجام آزمایش به آزمایشگاه ارسال می شود.

    در صورت مثبت بودن نتیجه آزمایش چه باید کرد؟

    باید در نظر داشت که مثبت بودن نتیجه آزمایش همیشه دلیل بر ابتلای نوزاد به بیماری نیست، زیرا ممکن است کبد بعضی از نوزادان به خصوص آن هایی که نارس به دنیا آمده اند، در روزهای اول تولد هنوز به طور کامل فعال نشده باشد، در نتیجه«فی» خون آن ها به طور طبیعی افزایش نشان می دهد.ولی چند روز بعد با رشد نوزاد، فعالیت کبد به وضع طبیعی بر می گردد و نتیجه آزمایش اصلاح می شود بنابراین در این شرایط تمام آزمایش ها بعد از ۷ تا ۸ روز باید دوباره تکرار شود تا نتیجه اول تایید شود.در این مدت و تا مشخص شدن نتیجه نهایی نباید نوزاد را از شیر مادر یا غذای متعارف محروم کرد. جواب طبیعی در مرحله اول و یا دوم نشانه سلامت نوزاد است. ولی نتیجه مثبت در هر ۲ نوبت دلیل بر این است که نوزاد باید تا مدتی تحت نظر متخصص کودکان و کارشناس تغذیه قرار گیرد و با رژیم غذایی مخصوص مداوا شود.

    کسب درآمد با فروش فایل های سایت ما

    درباره :
    برچسب ها :آشنایی با بیماری فنیل کتونوری (اتوزومی مغلوب) ,بیماری فنیل کتونوری ,فنیل کتونوری ,عوامل بروز بیماری فنیل کتونوری ,نشانه های بیماری فنیل کتونوری ,راههای تشخیص بیماری فنیل کتونوری ,درمان بیماری فنیل کتونوری ,فنیل کتونوری چیست ,علایم فنیل کتونوری ,بیماری فنیل کتونوری در نوزادان ,دانلود مقالات زیست شناسی ,دانلود مقالات علوم تجربی ,دانلود کتاب های رشته تجربی ,دانلود فیلم های آموزشی رشته تجربی ,نمونه سوالات رشته تجربی ,دانلود مقاله و نمونه سوال علوم تجربی ,کنکور علوم تجربی ,
    بازدید : 403 تاریخ : نویسنده : بهرام محمدپور | نظرات ()
    ارسال نظر برای این مطلب

    نام
    ایمیل (منتشر نمی‌شود) (لازم)
    وبسایت
    :):(;):D;)):X:?:P:*=((:O@};-:B/:):S
    نظر خصوصی
    مشخصات شما ذخیره شود ؟[حذف مشخصات] [شکلک ها]
    کد امنیتی
    آمار سایت
  • آمار مطالب
  • کل مطالب : 4311
  • کل نظرات : 17
  • آمار کاربران
  • افراد آنلاین : 5
  • آمار بازدید
  • بازدید امروز : 11,542
  • باردید دیروز : 23,407
  • گوگل امروز : 18
  • گوگل دیروز : 46
  • بازدید هفته : 11,542
  • بازدید ماه : 150,352
  • بازدید سال : 838,272
  • بازدید کلی : 6,691,998
  • نظرسنجی
    چه مطالبی در سایت قرار دهیم؟





    کدهای اختصاصی